Pesquisador usa cera de ouvido para detectar doença rara

02/06/2021 10h06 - Por CCS/CAPES

Formado em Química pela mesma instituição, o bolsista da CAPES interessou-se em pesquisar a doença – que é genética e hereditária, e provoca danos graves na pele – a partir da cera de ouvido dos pacientes.

O método oferece um diagnóstico rápido e de baixo custo.

Ele quer garantir uma melhor qualidade de vida aos que têm a enfermidade e evitar a sua recorrência em gerações futuras.

Como surgiu a ideia de pesquisar o xeroderma pigmentoso?

Inicialmente, a partir de alguns trabalhos realizados com a cera de ouvido para diagnóstico clínico em humanos, a nossa equipe observou que havia uma vasta possibilidade de analisar também doenças de cunho genético por meio dessa secreção.

Então, surgiu a proposta de avaliar o xeroderma pigmentoso com métodos químicos e não apenas em testes genéticos, que são muito específicos para cada caso, têm um custo muito alto e tempo bastante longo para conhecimento dos resultados.

Assim, fizemos a coleta e a análise do cerúmen de voluntários no Povoado de Araras, no município de Faina, em Goiás e acompanhamos a realidade de vida dessas pessoas, suas condições socioeconômicas.

Estamos analisando as relações consanguíneas e hereditárias dessa enfermidade entre os habitantes da região.

Ainda avaliamos os fatores que podem contribuir para que uma doença, que tem uma incidência tão rara em nível mundial (um para cada um milhão de habitantes), naquela localidade é de uma para cada 40 indivíduos.

Como a Química pode contribuir na busca de soluções para uma doença dermatológica? A Química pode ser aplicada para avaliar diversos aspectos.

Por ter um caráter extremamente multidisciplinar é utilizada para avaliação do que chamamos de metabólitos orgânicos voláteis, como a análise da composição da cera de ouvido em diferentes condições de saúde.

Assim, pudemos constatar nos voluntários que participaram da pesquisa, que os portadores da doença têm variações nos metabólitos voláteis do seu metabolismo.

Eles têm algumas mutações que alteram os mecanismos de reparo e replicação do DNA dos danos causados pela radiação ultravioleta.

Há um número de mutações que já é esperado quando a pessoa fica exposta à luz solar e outras fontes de radiação UV.

Mas, entre os que têm mutações nos genes correspondentes ao xeroderma, essa reparação do DNA é deficiente, aumentando as taxas de mutações.

Isso gera uma variação muito grande na composição da cera de ouvido por causa das substâncias que são produzidas no organismo humano.

Como essa doença se propaga?

A transmissão dos genes mutados relacionados ao xeroderma se dá principalmente por casamentos consanguíneos, em que há maior probabilidade de transmissão para os filhos. Isso aumenta as chances de apresentarem os sintomas clínicos da doença.

As consequências não se limitam às questões dermatológicas e contribuem consideravelmente para o desenvolvimento de outras doenças, como câncer e outros problemas oftalmológicos e neurológicos.

Por isso, na próxima etapa da pesquisa, vamos avaliar uma situação intermediária: a de pessoas que são portadoras de um gene mutado, mas que não apresentam sinais clínicos.

Se seus companheiros também forem portadores do gene, há uma probabilidade maior de que os filhos desenvolvam a doença, devido a genética recessiva.

Acreditamos que com o diagnóstico se possa fazer um melhor rastreio das pessoas com essas características e permitir um amplo e efetivo aconselhamento genético.

O xeroderma pigmentoso é uma doença que, infelizmente, não tem nenhum tratamento, apenas medidas profiláticas que permitem remediar, e até atrasar, o aparecimento dos sinais que, geralmente, surgem na infância.

Muitas vezes os indivíduos já apresentam sintomas logo depois do nascimento: sinais com vermelhidão, ressecamento da pele, presenças de manchas e até feridas.

O problema é que tal condição pode ser confundida com diversas doenças dermatológicas, atrasando a sua identificação.

Por isso a ideia é ter uma detecção precoce do xeroderma?

Isso mesmo.

Para tomar medidas estratégicas mais adequadas para cada caso, inclusive em relação à proteção contra a incidência de raios ultravioleta, e assegurar melhor qualidade de vida para as pessoas afetadas. Geralmente, elas são privadas da convivência e de atividades cotidianas devido a exposição solar.

Se for possível evitar a transmissão desses genes ao longo das gerações nas famílias e tomar medidas já nos primeiros anos, poderemos tanto aumentar a qualidade de vida, quanto evitar que outras pessoas venham a ter a doença.

Em que fase está a pesquisa e quais são os próximos passos?

No momento, estou finalizando meu projeto de mestrado, especificamente com esse trabalho, mas isso tem uma continuação futura. Já temos resultados positivos que comprovam que é possível fazer a detecção em 100% das pessoas examinadas.

Ou seja, nós podemos diferenciar quem tem ou não o gene do xeroderma via análise química da cera de ouvido.

No momento, também avaliamos quem tem o gene, mas não apresenta sinais clínicos da doença.

O próximo passo é avaliar qual o momento ideal, no período da vida, para realizar esse diagnóstico.

De que forma a bolsa da CAPES contribui para a sua formação?

A bolsa é fundamental para que seja possível realizar todo esse trabalho. Os estudos e os projetos exigem dedicação exclusiva tanto do ponto de vista formal quanto à dedicação integral do aluno para fazer as atividades não apenas no laboratório, mas também as coletas e análises das amostras.

Além disso há ainda a execução de etapas mais administrativas, como a aprovação em comitês de ética e documentação de voluntários.

Todas essas fases exigem uma dedicação integral. Em todos os casos, a pesquisa só é viável com o auxílio financeiro da CAPES.